Министерство здравоохранения приказом от 27 октября 2014 года № 778 утвердило Перечень редких (орфанных) заболеваний. Перечень вступит в силу 1 января 2015 года одновременно с введением в действие Закона № 1213-VII относительно обеспечения профилактики и лечения орфанных заболеваний.

Редкое (орфанное) заболевание - это заболевание, которое угрожает жизни человека или хронически прогрессирует, приводит к сокращению продолжительности жизни гражданина или к его инвалидности, распространенность которого среди населения составляет не менее, чем 1:2000. Государство взяло на себя обязательство по профилактике этих заболеваний и организации предоставления болеющим гражданам соответствующей медпомощи. Для этих целей будет создан государственный реестр граждан, страдающих такими заболеваниями. Такие граждане бесперебойно и безвозмездно должны обеспечиваться необходимыми для лечения этих заболеваний лекарственными средствами и соответствующими пищевыми продуктами для специального диетического потребления.

В перечень редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни больных или их инвалидизации и для которых существуют признанные методы лечения вошли:

1. Редкие эндокринные болезни, расстройства питания и нарушения обмена веществ (гиперинсулинизм, псевдогипопаратиреоз и т. д.);

2. Редкие болезни крови и кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм (ночная пароксизмальная гемоглобинурия, врожденная дизэритропоэтическая анемия и т. д.);

3. Редкие болезни нервной системы (телеангиэктатическая атаксия (синдром Луи - Бар), спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы и т. д.);

4. Редкие болезни системы кровообращения (первичная легочная гипертензия, церебральный артериит, не классифицированный в других рубриках (первичный васкулит центральной нервной системы);

5. Болезни кожи и подкожной клетчатки (приобретенный буллезный эпидермолиз, дискоидная красная волчанка, подострая кожная красная волчанка);

6. Редкие врожденные пороки развития, деформации и хромосомные аномалии (остеопетроз (мраморная болезнь), другой врожденный ихтиоз (синдром Незертона) и т. д.);

7. Редкие болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани (болезнь Рейтера, синдром Фелти и т. д.);

8. Некоторые редкие инфекционные и паразитарные болезни (болезнь Лайма; кандидоз кожи и ногтя (хронический кожно-слизистый кандидоз) и т. д.);

9. Редкие новообразования (полицитемия настоящая, миелодиспластические синдромы и т. д.).

Напомним, предусмотрен упрощенный порядок регистрации лекарств для лечения орфанных заболеваний.